De l’Homme moderne et de ses relations avec ses cousins plus archaïques, chapitre 1


Voici le premier chapitre de cette longue histoire qui pourra peut-être durer quelques temps. L’un des grandes révolutions de la paléogénétique a été de pouvoir étudier les relations (génétiques) entre Homo sapiens, l’homme moderne, nous, et les autres espèces humaines qu’il a croisé.

Car finalement, c’est assez récent que l’Homme soit la seule espèce humaine sur Terre. Il y a quelques dizaines de milliers d’années, à peine quelques centaines de générations, on pouvait croiser parmi nous d’autres représentant de l’Humanité.

Et que faisait l’homme (ou la femme, pour ce qu’on sait) quand il les croisait ? Pas forcément la guerre.

Commençons ce premier chapitre avec la plus évidente de toutes ces espèces : Néandertal. C’est le premier homme archaïque (j’oppose ici archaïque à moderne) a avoir été découvert et il porte en lui beaucoup des visions de l’homme (occidental) sur le reste du monde. Néandertal barbare, simiesque ? ou Néandertal humain, civilisé ?

Deux visions de l'Homme de Néandertal

Deux visions de l’Homme de Néandertal. L’Homme de Néandertal par le peintre tchèque Burian (1905-1981) et la femme de Néandertal, reconstitution en 2008 pour le National Geographic.

Avec le premier, il semble impossible de se reproduire. Mais avec le second, en revanche…

Les premières analyses génétiques sur Néandertal ont été effectuées sur le génome mitochondrial, d’abord sur la région hypervariable, puis sur le génome mitochondrial entier, lorsque la technologie l’a permis :

Arbre phylogénétique du génome mitochondrial de Néandertal et d'humains modernes

Arbre phylogénétique du génome mitochondrial de Néandertal et d’humains modernes Source : Targetted retrieval and analysis of five Neandertal mtDNA genomes. Briggs AW et al., 2009

Le résultat a été très clair : les Néandertals (en violet) se distinguent des humains moderne (en vert) en ce qui concerne le génome mitochondrial et en forment un groupe frère, séparé par des centaines de milliers d’années.

D’un autre côté, ce résultat n’est guère étonnant : la présence d’un haplotype de type « humain moderne » chez un Néandertal est un indicateur de contamination, qui rejette immédiatement l’échantillon comme « impropre à l’analyse paléogénétique ».

C’est donc l’analyse nucléaire qui a permis d’éclaircir la situation. Le premier génome de Néandertal était une mosaïque, composée à partir de trois individus retrouvés dans la même grotte : Vindija, en Croatie. Et il restaient quelques trous dans cette mosaïque : le génome n’était connu qu’avec une couverture très faible.

Les résultats furent stupéfiants.

L’équipe s’est intéressée aux mutations d’un seul nucléotide, les SNPs, pour lesquels Néandertal porte un allèle différent du chimpanzé (respectivement appelés dérivé et ancestral), et pour lesquels les humains possèdent les deux. Et plus particulièrement, pour lesquels la répartition des allèles est différente de celle attendue selon l’arbre des espèces.

J’avais déjà parlé d’un cas pareil concernant les ours bruns et blancs. C’est la même question qui se pose ici : s’agit-il d’un cas d’incomplete lineage sorting, de coalescence ancienne ? Ou d’un cas de métissage ?

Et comme dans le cas des ours (en l’occurrence, l’approche fut inventée pour les Néandertal, et réutilisée pour les ours), les auteurs ont mesuré la proportion d’allèles soutenant l’une ou l’autre répartition et la différence entre les deux en faisant un D-test.

D-test comparant la proportion d'allèles dérivés néandertaliens dans les populations humaines modernes. Source : Higher levels of ancestral Neandertal ancestry in East Asian than in European. Wall JD.

D-test comparant la proportion d’allèles dérivés néandertaliens dans les populations humaines modernes.
Source : Higher levels of ancestral Neandertal ancestry in East Asian than in European. Wall JD.

On observe aucune asymétrie si on compare des africains entre eux. En revanche, si on compare des européens ou des asiatiques à des africains, on observe que les premiers ont plus d’allèles dérivés néandertalien que les seconds.

En séquençant deux nouveaux individus, un néandertalien caucasien de Mezmaiskaya, et un sibérien de la grotte de Denisova, dans l’Altai, le dernier avec une très bonne couverture, l’équipe de Svante Pääbo a pu préciser les résultats obtenus sur les néandertaliens croates.

La fraction d’ADN néandertalien est assez faible : 1,5-2%, et elle n’est pas identique dans toutes les populations : le génome des populations de l’est de l’Asie est légèrement plus riche en ADN néandertalien que celui des populations européennes. La raison en est encore inconnue : y-a-t-il eu plusieurs événements de métissage chez les ancêtres des asiatiques ? Ou les ancêtres des européens se sont-ils séparés en premier de la population en cours de métissage avec Néandertal ?

Deux modèles explicatifs

Deux modèles explicatifs

Deux génomes très récents, d’humains modernes anciens, âgés de près de 45 000 ans (Kostenki 14 et Ust’Ishim) ont permis d’observer un phénomène très intéressant. Dans ces deux génomes, la longueur des fragments d’ADN portant l’allèle néandertalien est plus long que dans les génomes modernes. Cette observation montre que le métissage avec Néandertal était un événement très récent : à chaque génération, lors de la production des gamètes, un événement de recombinaison entre les chromosomes homologues paternels et maternels permet de créer un nouveau chromosome, porteur d’une information originale :

De parents à enfant ...

De parents à enfant …

Et comme chacun de ces chromosomes est déjà le produit d’une recombinaison entre chromosomes grand-parentaux, chacun porte en lui une fraction de l’information génétique de tous ses ancêtres :

Recombi2

De grands parents à petits enfants …

Mais la conséquence est que, de génération en génération, les chromosomes ancestraux sont fragmentés en morceaux de plus en plus petits :

Recombi3Si chez ces deux échantillon, Kostenki et Ust’Ishim, on observe des fragments néandertaliens longs, c’est que l’événement de métissage est encore très récent. En mesurant la longueur de ces fragments et en appliquant un modèle de recombinaison, très bien connu dans l’espèce humaine, les chercheurs ont pu établir que le métissage s’était effectué il y a 50 à 60 000 ans. A peine quelques milliers d’années avant la mort de ces deux individus…

En jaune et en bleu sont représentés les allèles néandertaliens (respectivement hétérozygotes et homozygotes). Ust’Ishim est sur la première ligne. Les autres sont des humains modernes actuels.

Ce que Néandertal nous a laissé … Ce sera pour une prochaine fois !

Sources :

Krings M et al. 2009 Neandertal DNA sequences and the origin of modern humans. Cell

Briggs AW et al. 2009 Targeted retrieval and analysis of five Neandertal mtDNA genomes Science

Green RE et al. 2010 A draft sequence of the Neandertal Genome Science

Prüfer K et al. 2014 The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai Mountains Nature

Fu Q et al. 2014 The genome sequence of a 45,000-year-old modern human from western Siberia. Nature

Seguin-Orlanda A et al. 2014 Genomic structure in Europeans dating back at least 36,200 years Science

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3 réflexions sur “De l’Homme moderne et de ses relations avec ses cousins plus archaïques, chapitre 1

  1. Pingback: De l’Homme moderne et de ses relations avec ses cousins plus archaïques (2) | The fossil and Mr Darwin

  2. Intéressant : l’horloge chronogénétique pour suivre les interactions humaines… A-t-on localisé les « tous-premiers » marqueurs permettant de définir le (ou les) « point zéro » de l’humanité ?
    Autre question : y a-t-il des segments génétiques qui ne recombinent pas (par exemple, des segments qui se retrouveraient même chez un homme actuel ?
    Autre question : ce type de travaux peut-il se faire sur autre chose que sur des génomes non mitochondriaux ? Vous abordez le sujet sur un autre de vos articles mais ne donnez pas la réponse ? Histoire de pouvoir tracer l’ensemble des humanités ?

    • Voici plein de questions très intéressantes !
      En ce qui concerne les gènes « marqueurs de l’humanité », c’est un champ de recherche très actif en ce moment, en particulier dans le laboratoire de Pääbo (déjà responsable du séquençage de Néandertal). Justement, une des raisons du séquençage de Néandertal par ce laboratoire était de suivre l’apparition des modifications spécifiques de l’espèce humaine.
      Malheureusement, on se heurte à un problème d’ordre philosophique : qu’est-ce que l’humanité ? Si c’est l’ensemble des êtres humains vivant actuellement, on date leur(s) dernier(s) ancêtre(s) commun(s) génétique à environ 200 000 ans. Mais dans une génération, le pool d’humains vivant actuellement aura changé et la date de ce dernier ancêtre commun sera elle aussi différente. De plus, suivant le marqueur génétique que l’on regarde, l’histoire généalogique change et donc ce point 0 de l’humanité diffère selon le fragment du génome que l’on regarde.
      Autre possibilité : regarder les traits propres à l’Humanité et dater leur apparition (ou plutôt l’apparition des gènes qui codent pour ces traits particuliers). Là, on rentre dans des considérations extrêmement difficiles à discriminer. Est-ce l’apparition des outils ? Mais les chimpanzés ont aussi des outils, qu’ils façonnent, une transmission culturelle de ce savoir-faire … L’apparition du langage articulé ? Les mutations qui sont apparues sur le gène Foxp2 depuis la séparation avec les chimpanzés sont particulièrement scrutées, sachant que les personnes chez qui ce gène n’est pas fonctionnel ont de gros problèmes pour articuler. Bref, vous me donnez envie de faire un article entier sur le sujet !

      Il existe des fragments du génome humain qui ne recombinent pas : le génome mitochondrial, transmis de mère en enfant, et une portion du chromosome Y, transmis de père en fils. Dans la mitochondrie, il n’existe pas de mécanisme de recombinaison ; et de toute façon, les génomes mitochondriaux au sein d’une cellule sont tous identique et si recombinaison il devait y avoir, elle n’aurait aucune conséquence. Quant au chromosome Y, il ne se retrouve jamais dans une cellule avec un chromosome homologue, mais uniquement avec un chromosome X. Il existe une portion commune entre le X et le Y qui peut recombiner, mais le reste du chromosome Y est transmis tel quel de père en fils.
      Or, sur ces fragments qui ne recombinent pas, les humains modernes portent tous les versions « humain moderne » et non la version « Néandertal ». Celle-ci a pu être perdue par hasard, contre-sélectionnée (on a de fortes présomptions en ce qui concerne le Y de Néandertal), voire jamais transmise : si nous descendons d’unions entre une femme Sapiens et un homme Néandertal, nous n’avons pu hériter du génome mitochondrial de Néandertal, car il ne se transmet pas par les pères.

      Ces études sont toutes menées sur des génomes nucléaires. Le génome mitochondrial de Néandertal n’a pas été transmis aux humains modernes et ne permet donc pas d’en savoir plus sur le métissage entre les deux espèces.
      J’espère que j’ai répondu à vos questions. Hésitez pas à me dire si vous souhaitez que je développe : ça me poussera à écrire un nouvel article !

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